갈색세포종은 우연히 발견된 부신 종괴의 7%까지 차지하는데 보통 혈장 유리 메타네프린 (Plasma-free metanephrine)이나 24시간 소변 분획 메타메프린 (24-hour urinary fractionated metanephrines) 을 측정함으로써 진단할 수 있다. 하지만 최근 연구에서는 부신 선종에 전형적인 전산화단층촬영(CT) 소견을 보이는 종괴의 경우는, 생화학적 검사를 시행할 필요가 없다는 결과들이 보고되었다. 이에 저자들은 부신선종에 특징적인 CT 소견: 1) 조영증강 전 CT 감쇠계수 (attenuation) ≤ 10 HU 이거나 2) absolute percentage washout (APW) ≥ 60% 혹은 relative percentage washout (RPW) ≥ 40%을 보이는 갈색세포종의 빈도를 확인하였다. 다기관 후향적 연구로 두 명의 독립적인 연구자가 533명의 조직학적으로 확진된 갈색세포종 548례의 CT 소견을 분석하였다. 조영증강 전 감쇠계수 분석이 가능한 갈색세포종 376례 중에서 374례 (99.5%)에서 10HU를 초과하였다. 조영증강 전 감쇠계수가 10HU 초과하고 Washout data 가 있는 갈색세포종 76례에서는 22례 (28.9%) 에서 높은 APW 혹은 RPW 를 보여서 부신선종과 유사한 CT 소견을 보였다. 종합적으로, 갈색세포종은 조영증강 전 감쇠계수가 10HU 미만인 경우는 드물어서 부신우연종에서 조영증강전 감쇠계수가 10HU이하라면 갈색세포종에 대한 생화학적 검사는 꼭 필요하지 않을 수 있다고 결론지었다. 하지만 Washout data 는 갈색세포종에 대한 진단력이 높지는 않아서 해석에 주의가 필요하다.

  Canu 등은 그 동안 소규모로 이루어지던 CT 소견의 갈색세포종 진단 정확성에 대한 연구 결과를 대규모 연구를 통해 입증함으로써 현재 유병율이 증가하고 있는 부신우연종 접근 방법에 대한 전환을 가져올 수 있을 것으로 기대한다.

  갈색세포종과 부신경절종 (Pheochromocytomas and paragangliomas, PPGLs) 은 약 40%의 환자에서 생식세포 돌연변이가 발견될 정도로 유전성이 강한 질환으로 알려져 있다. 최근 국제 가이드라인에서 모든 PPGL 환자에서 유전자 검사를 추천하고 있다. 이에 저자들은 양성 유전자 검사 결과에서 보이는 경우, SDHx 혹은 VHL 연관 PPGL 환자들의 관리와 예후에 실제로 변화를 가져왔는지를 알아보려고 하였다. 다기관 후향적 연구로 SDHB, SDHD, SDHC, VHL 생식세포돌연변이를 지닌 221명의 환자들을 대상으로 하였다. 연구대상자를 첫 PPGL 진단 시 유전자 검사 결과를 알게 된 환자들 (genetic patients) 과 PPGL 진단 후 수 년이 지난 후 유전자 검사 결과를 알게 된 환자 (historic patients) 로 두 그룹으로 나누어서 분석하였다. Genetic patients 는 historic patients 와 비교하여 추적 관찰이 더 잘 이루어졌다 (추적관찰 소실된 환자수, 9.6% vs. 72%). 추적 관찰기간동안 PPGL 이 작은 크기에서 발견되었고 (18.7 vs. 27.6mm, P = 0.0128) 전이 정도도 덜 하였다. 이런 결과는 historic patients 가 유전자 검사를 받게 된 이후로는 역전되었다. 다른 시기에 전이가 발견된 Genetic patients 는 historic patients 보다 5년 생존율이 향상되었다 (P=0.0127). 결론적으로 본 연구 결과는 유전자 검사 결과를 조기에 인지하는 것이 SDHx 혹은 VHL 연관 PPGL 환자들의 예후와 관리에 이로운 영향을 보이는 것을 보여주었다.

  Buffet 등은 가이드라인에서 제시한 유전자 검사의 필요성을 장기간 다기관 연구를 통해 역설하였다. 국내에서도 PPGL 유전자검사가 급여화되었으나 아직 상용화가 널리 되지 않은 상태이다. 상기 연구 결과를 바탕으로 할 때 유전자 검사의 보급화가 활발해지기를 기대한다.