성장호르몬을 분비하는 뇌하수체 선종은 작은 종양부터 큰 공격적인 종양까지 다양한 자연 경과를 밟는다. 본 연구는 단면적 연구로 말단비대증 환자 코호트를 임상적, 방사선학적, 조직병리학적 특징과 예후에 따라 분류하였다. 뇌하수체 종양 연구 레지스트리에 등록된 338명의 말단비대증 환자 중에서 모든 데이터가 완전한 292명의 환자가 군집 분석을 통해 세 그룹으로 분류되었다. 제 1형은 약 50%를 차지하고 비교적 고연령 환자로 densely granulated pattern 에서 덜 공격적인 미세선종이거나 거대선종이었고 가장 좋은 예후를 보였다. 제 1형에 속하는 뇌하수체 종양은 안장 위보다는 접형동 쪽으로 침범하는 경향이 있었고 p21과 소마토스타틴 수용체 제 2형이 과발현되었다. 제 2형은 약 19%를 차지하고 비침습적인 거대선종으로 주변 조직으로 침범되지 않았으며 중간 정도의 예후를 보였다. 제 3형은 31%를 차지하며 sparsely granulated pattern 의 공격적인 거대 선종으로 나타났고 더 많은 치료를 받았음에도 가장 나쁜 예후를 보였다. 접형동이나 안장 위로 침범하여 시신경교차를 압박하여 MRI 상 땅콩 모양으로 나타나며, p21과 소마토스타틴 수용체 제 2형의 발현이 낮았다. 이 분류체계가 추후 검증된다면, 다양한 말단비대증의 아형과 예후를 구별하는데 적절한 도구로 이용될 수 있을 것으로 기대된다.

원발성 알도스테론증은 합병증과 사망률을 높이는 이차성 고혈압의 흔한 원인으로 최근 그 원인 유전자에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 본 연구진은 양측 거대결절성 부신 증식증의 원인 유전자로 최근 알려진 ARMC5 (armadillo repeat containing 5) 돌연변이가 원발성 알도스테론증 환자에서도 발견하였다. 미국 국립 보건원에 의뢰된 56명의 원발성 알도스테론증 환자를 대상으로 확진 검사를 시행하고 동시에 코르티솔 분비능도 평가하였다. 전체 환자 코호트 중에서 20명의 비혈연관계 환자와 2명의 혈연관계 환자에서 (39.3%)에서 12개의 ARMC5 생식세포 돌연변이를 발견하였다. 6명의 환자에서 ARMC5 염기 서열 변이는 in silico 분석을 통해 돌연변이를 유발하는 것으로 예측되었고 이들은 모두 미국 흑인이었다. ARMC5 돌연변이가 발견된 선종에서는 종양 억제 유전자인 ARMC5의 발현이 억제되었고 이는 알도스테론 합성효소인 CYP11B2의 발현도 억제하였다. 본 연구는 생식세포 ARMC5 돌연변이가 원발성 알도스테론증과 연관될 수 있다는 결과를 보여주었고 특히 미국 흑인에서 그 빈도가 높을 수 있음을 암시하였다.