지난 5월 7일부터 9일까지 이태리 피렌체에서 ‘제1회 국제 부갑상선 기능저하증 학술회의’가 개최되었다. 학회가 열린 장소는 일본 영화 “냉정과 열정 사이”의 배경으로 유명한 피렌체 두오모 대성당에서 도보로 약 10분 가량 소요되는 거리에 위치한 Palazzo Ximènes-Panciatichi (http://www.palazzoximenes.com)라는 연회장으로 르네상스 시대의 유명한 조각가이자 건축가인 Giuliano da Sangallo가 15세기 말에 그의 가족들을 위해 건립한 저택을 개조로 한 곳이라고 하며 2013년 같은 장소에서 부갑상선 기능항진증에 대한 국제 학술회의가 열린 바 있다고 한다. 본 학술회의는 미국 하버드의대 John Potts 교수, 컬럼비아의대 John Bilezikian 교수, 이태리 피렌체의대 Maria Luisa Brandi 교수, 그리고 캐나다 맥매스터의대 Aliya Khan 교수가 공동 학회장을 맡았으며, 부갑상선 질환에 관심을 가지고 있는 약 100명의 연구자 및 환자들이 참석하였는데, 아시아에서는 일본에서 두 세 명의 연구자 및 제약사 관계자가 참석하였고, 국내에서는 필자 혼자 참석하였다. 본 학술회의는 이태리 유수 제약기업인 Menarini에서 학술 진작을 위해 설립한 Menarini International Foundation의 후원을 받아 개최되었으며 등록비가 면제되었다. 올해 1월에 미국 FDA에서 부갑상선 호르몬(PTH)제가 부갑상선 기능저하증의 치료제로 처음 승인이 된 만큼 이에 대한 많은 논의가 있었다. 이보다 한 주 앞서 개최된 SICEM에 같은 주제로 초청한 많은 외국 연자들이 본 학회를 이유로 고사하였으며, 다행히 덴마크 Aarhus 의대 Lars Rejnmark 교수가 응해 주어 서울에서 만난 직후 피렌체에서 다시 만날 수 있었다.

첫째 날은 환영사와 본 학술회의의 전반적인 개요 및 목적에 대한 소개의 시간에 이어 John Pott 교수의 부갑상선의 역사에 대한 plenary lecture가 있었다. 부갑상선은 19세기 말에 스웨덴 웁살라 의과대학의 학생에 의해 처음 발견되었으며, 해부학적으로 가장 최근에 명명된 장기(조직)라고 한다. 발견 당시에 그 기능에 대해서는 알려진 바가 없었고, 1925년 캐나다의 Collip에 의해 처음으로 칼슘 대사에 대한 작용이 밝혀졌다고 하는데, 1920년 대 말, MGH의 Fuller Albright에 의해 PTH의 bone anabolic action에 대해 처음 보고가 되었으나, 40년 가까이 잊혀졌다가 1959년 Gerald Aurbach에 의해 PTH가 처음 정제된 이후로 수 많은 연구와 임상 시험 끝에 2002년 PTH제(PTH(1-34); forteo®)가 골형성을 촉진하는 최초의 골다공증 치료제로 승인 받기에 이르렀다. 강의 이후 칵테일 파티에서는 각 국의 연구자들과 교류와 친교의 시간을 가질 수 있었다.

둘째 날은 본격적인 강의가 이어졌는데, 첫 번째 세션은 전반적인 개요에 대한 소개였으며, 하버드의대 Edward Brown 교수가 CaSR의 역사에 대해 강의하였고, 이어 하버드의대 Michael Mannstadt 교수가 PTH 측정법에 대한 강의를 하였는데, 많은 부분을 우리가 최근에 발견하고 보고한 Cys25[PTH(1-84)]에 대해 할애하였고, 많은 참석자들의 관심과 질문을 유발하였다. 그 다음은 필라델피아 아동병원 Michael Levine 교수가 GNAS의 돌연변이에 의한 pseudohypoparathyroidism type1A와 pseudopseudohypoparathyroidism에 대해 강의하였으며, genetic imprinting에 대해 깊게 이해할 수 있었다. 이 후에는 하버드의대 Harald Jueppner 교수가 GNAS methylation 및 pseudohypoparathyroidism type1B에 대해 강의하였는데, 이 교수는 PTHR1을 처음 cloning 한 분으로 PTHR1 ‘이후’의 각종 세포 내 신호전달 체계의 돌연변이 및 활성의 저하에 따르는 pseudohypoparathyroidism의 기전을 규명하였을 뿐만 아니라, 이번에 우리가 찾은 Cys25[PTH(1-84)] 변이에 대해 PTHR1 ‘이전’ 신호 전달의 결함에 의한 새로운 기전으로 평가하였다. 이어 NIH의 Michael Collins 교수는 PTH, FGF23, vitamin D의 축에 대해 강의하였다. 두 번째 세션에서는 부갑상선 기능저하증의 역학에 대해 미국, 덴마크, 헝가리, 러시아의 현황에 대해 강의하였는데, 덴마크의 Lars Rejnmark 교수는 전술한 바와 같이 그 전 주에 SICEM에 초청되어 우리 나라를 방문하였던 분으로 덴마크의 전국민 의료시스템 자료를 이용한 데이터를 소개해 주었으며, 우리 나라의 발생률 추정치를 언급하였는데, 이는 덴마크의 발생률에 우리 나라 전체 인구를 대입한 것으로 실제 우리 나라의 발생률을 조사할 필요성을 상기시켜 주었다. 세 번째 세션에서는 부갑상선 기능저하증의 원인에 대한 강의였는데, UCSF의 Dolores Shoback 교수는 전반적인 발병 원인을 강의하였고, 옥스포드 의대의 Rajesh Thakker 교수는 유전학적 발생 원인을 강의하였는데, GCM2 돌연변이 및 CaSR 변이에 대해 우리의 결과물을 인용하여 발표하였다. 다음으로 수술 후 (일시적 혹은 지속적) 부갑상선 기능저하증의 발생에 대해 강의하였다. 네 번째 세션은 진단에 대한 내용이었는데, 부갑상선 기능저하증의 영상학적 진단, 골 조직형태학적 특징, 골교체율, 그리고 삶의 질에 대한 연관성에 대해 강의하였다. 셋째 날 이어진 다섯 번째 세션은 치료에 대한 내용으로 기존의 치료와 더불어 급성 칼슘저하증의 치료에 대한 내용, 그리고 부갑상선 기능저하증의 치료에 있어서 PTH제의 사용에 대한 내용을 강의하였다. 이는 칼슘과 비타민 D를 위주로 한 기존의 치료법보다 더 효과적이고 안정적으로 부갑상선 기능저하증을 치료할 수 있음을 시사하였다. 마지막 세션은 미국과 노르웨이, 그리고 이태리의 부갑상선 기능저하증 환우협회 회장이 각각 환자 현황 및 활동에 대해 강의하였는데, 환자들의 권익을 위해 환자들이 자발적인 환우협회를 결성하고, 자료를 공유하거나 임상 시험에 능동적으로 참여하는 등 적극적인 활동이 매우 인상적이었다. 우리 나라에도 유사한 환우협회가 결성되었으면 하는 바램이 생겼다.

이 외에도 부갑상선 기능저하증의 역학 및 진단, 증상의 발현, 현재 및 미래의 치료에 대한 패널 회의가 있었고, 전문가 패널이 결성되어 본 회의에서 논의된 자료의 정리 및 가이드라인 제정에 대한 원고 작성을 시작하여 조만간 주요 학술지에 이에 대한 내용이 게재될 것으로 기대된다.

부갑상선 기능저하증은 부족한 호르몬을 알지만 보충할 수 없었던 유일한 질환이었는데, 최근 PTH의 사용이 승인되면서 부족한 호르몬을 보충하는 치료로 패러다임이 바뀌고 있는 흥미로운 질환이다. 그리고 희귀 질환인 특발성 부갑상선 기능저하증의 경우 비교적 인과 관계가 명확하여 유전학적 발병 원인을 밝히기가 용이한 반면 수술 후 부갑상선 기능저하증은 그 발생이 결코 희귀하지 않은 질환으로 PTH의 사용은 치료의 새 장을 열었다고 할 수 있다. 부갑상선 기능저하증 등록 연구를 진행하면서 축적된 우리의 결과물들이 꽤 많이 그리고 비중 있게 인용되고 언급되면서 연구자로서 매우 뿌듯함을 경험할 수 있는 즐겁고 유익한 학술회의였으며, 다음 번 회의에는 국내에서도 더 많이 참여할 수 있게 되기를 바란다. (상기 학술대회 내용은 http://www.fondazione-menarini.it에서 소정의 과정을 거쳐 무료로 볼 수 있다.)