배경: The European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)는 글로벌 레지스트리를 통해 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 정보를 수집해 오고 있다. 이 연구는 다양한 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군의 특징을 분석하였다.

방법: FHSC 레지스트리에 등록된 자료를 사용하였으며, 18세 이상의 성인 환자로 임상적 및 유전적 진단이 확인된 환자에 대해 단면적 연구를 시행하였다.

결과: 레지스트리에 등록된 61,612명의 환자들 중 56개국 42,167명의 환자에 대한 분석이 시행되었으며, 이중 여성이 53.6%(21,999명)이었다. 이들 중 75.4%는 Dutch Lipid Clinic Network 기준으로 가족성 고콜레스테롤혈증에 해당하였으며, 84.2%는 WHO 기준으로 이에 해당하였다. 전체 등록환자의 연령 중앙값은 46.2세(IQR: 34.3¬ 58.0)였고, 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들의 진단시 연령은 44.4세(IQR: 32.5 56.5)였다. 이중 40세 이전에 진단된 환자의 비율은 40.2%였다. 연령이 증가할수록 심혈관질환의 유병률이 증가하였다. 관상동맥질환의 유병률은 17.4%였고, 이는 치료전 LDL-콜레스테롤 농도에 따라 증가하였고, 여성은 남성에 비해 두배가량 낮은 것으로 나타났다. 치료는 81.1%(16,803)명이 스타틴을 처방받았고, 21.2%(3,691명)은 병합요법을 사용하였다. 여성보다는 남성에서 보다 강력한 지질강하제를 사용하고 있었다. LDL-콜레스테롤의 중앙값은 치료받지 않은 환자에서는 5.43 mmol/L(IQR: 4.32 6.72)였으며, 약물치료 중인 환자에서는 4.23 mmol/L(IQR 3.20 5.66)로 나타났다. 지질강하제를 복용 중인 환자들 중, 2.7%는 LDL-콜레스테롤이 1.8 mmol/L 보다 낮았으며, 특히 세가지의 지질강하제를 복용하는 환자와 PCSK9 억제제를 사용하는 환자들에서 1.8 mmol/L 이하의 수치를 보이는 경우가 유의하게 많았다. Index 환자에 비해, non-index 환자가 연령이 더 낮았으며, LDL-콜레스테롤이 낮고, 심혈관질환의 위험요인과 유병률이 유의하게 낮았다.

결론: 가족성 고콜레스테롤 혈증은 진단이 늦고, 단일 약제로 콜레스테롤 조절이 불충분한 경우가 많다. 조기에 발견되는 non-index 환자에서 심혈관 질환과 그 위험요인들의 유병률이 낮게 나타나므로, 가족성 고콜레스테롤혈증으로 인한 질병부담을 경감시키기 위해서는 조기 발견과 약제의 병합요법이 필요하다.

이 연구는 다음의 제약사들의 지원을 받았음: Pfizer, Amgen, Merck Sharp & Dohme, Sanofi-Aventis, Daiichi Sankyo, and Regeneron.

  이 연구는 2012-2016년 기간 동안 조사된 국민건강영양조사를 이용하여 한국 성인을 대상으로 진행되었다. 서로 다른 타입의 채식위주 식단(plant-based diet)에서의 이상지질혈증과의 연관성을 비교 분석하였다. 조사기간 중 19세이상의 성인 총 14,167명의 대상자가 포함되었으며, 식품 섭취평가는 반정량 식품섭취빈도 설문(semiquantitative food-frequency questionnaire)을 통해 조사되었다. 설문 조사를 바탕으로 세가지 인덱스를 계산하였으며, 이는 overall plant-based diet index (PDI), healthful plant-based diet index(hPDI), unhealthful plant-based diet index(uPDI)이다. 전체 대상자 중 이상지질혈증은 47%에서 나타났으며, uPDI를 기준으로 4분위수로 나누었을 때 인덱스가 가장 높은 그룹은 가장 낮은 그룹에 비해 이상지질혈증의 위험도가 22% 더 높았고(95% CI: 1.05 1.41), 고중성지방혈증의 위험도는 48%(95%CI: 1.21 1.81), 저 HDL-콜레스테롤혈증의 위험도는 16%(95% CI:1.00 1.35) 더 높았다. 반면, PDI나 hPDI에 따라 분류한 그룹간에는 이상지질혈증의 유병률에 차이가 없었다. Unhealthful plant-based diet를 주로 섭취하는 사람에서는 이상지질혈증의 위험도가 유의하게 높았으며, 이는 이상지질혈증 예방을 위해 양질의 채식위주 식단이 중요함을 시사한다.

참고) Healthful and Unhealthful Plant-Based Diets and the Risk of Coronary Heart Disease in U.S. Adults. J Am Coll Cardiol. 2017 Jul 25;70(4):411-422